Σημαντική ελληνική έρευνα για το μηχανισμό ανάπτυξης και το DNA

Έρευνα που πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται σήμερα στην έγκριτη επιθεώρηση της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), οδήγησε στην ανακάλυψη ότι ένας από τους κυριότερους μηχανισμούς επιδιόρθωσης βλαβών του DNA έχει επίσης καθοριστικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη των θηλαστικών.


Το γενετικό υλικό εκτίθεται συνεχώς σε σωρεία τοξικών παραγόντων, οι οποίοι προσβάλλουν την εύθραυστη δομή του DNA, αποδιοργανώνοντας έτσι ζωτικές λειτουργίες του κυττάρου. Τα κύτταρα, προκειμένου να αποκαταστήσουν τις βλάβες του DNA, ενεργοποιούν πρωτεΐνες που εξειδικεύονται στην επιδιόρθωση των γενετικών βλαβών. Στα θηλαστικά ζώα, ένας από τους πιο διαδεδομένους επιδιορθωτικούς μηχανισμούς αφορά το μηχανισμό εκτομής νουκλεοτιδίων (Nucleotide Excision Repair-NER).

Η σπουδαιότητα αυτού του μηχανισμού για τους ανθρώπους αποδεικνύεται από μια σειρά σπάνιων συνδρόμων που προκαλούνται από εγγενείς μεταλλαγές των πρωτεΐνών του NER. Πολλοί ασθενείς με τέτοια γενετικά σύνδρομα γερνούν πρόωρα, ενώ άλλοι εμφανίζουν δραματική αύξηση της συχνότητας εμφάνισης διαφόρων μορφών καρκίνου. Μέχρι σήμερα, εξαιτίας του ρόλου του NER στην επιδιόρθωση των βλαβών του DNA, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι τα σύνδρομα που προκύπτουν από τις μεταλλάξεις του NER οφείλονται αποκλειστικά στη σταδιακή συσσώρευση βλαβών στο DNA των κυττάρων, οι οποίες δεν επιδιορθώνονται.
kathimerini