Φάσμα αυτισμού: Έρευνα αποκαλύπτει τον λόγο που εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια Νέα έρευνα δίνει εξηγήσεις για τη μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης της νευροαναπτυξιακής διαταραχής στα αγόρια

 



Photo: Shutterstock


Το φάσμα αυτισμού ή αλλιώς διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ), είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να αλληλεπιδρά κοινωνικά και να επικοινωνεί. Τα άτομα στο φάσμα συχνά παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, περιορισμένα ενδιαφέροντα και δυσκολία στην κατανόηση των κοινωνικών κανόνων. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το φάσμα του αυτισμού είναι σχεδόν τέσσερις φορές πιο συχνός στα αγόρια σε σύγκριση με τις γυναίκες, αλλά η αιτία αυτής της διαφοράς δεν έχει πλήρως κατανοηθεί.
 

Μια πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications από την επιστημονική ομάδα του αμερικανικού παρόχου υγεινομικής περίθαλψης Geisinger Health System έρχεται να ρίξει φως σε αυτήν τη διαφορά, υποδεικνύοντας ότι το Y χρωμόσωμα των αγοριών ενδεχομένως να αποτελεί μια εξήγηση για την αυξημένη συχνότητα της νευροαναπτυξιακής διαταραχής. Αυτή η μελέτη προσφέρει νέες γνώσεις για τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού και κατευθύνει την έρευνα προς το Y χρωμόσωμα ως πιθανή πηγή κινδύνου.

Χρωμοσώματα και φάσμα αυτισμού

Τα χρωμοσώματα φύλου παίζουν σημαντικό ρόλο στον καθορισμό του φύλου, αλλά φαίνεται ότι μπορούν επίσης να επηρεάσουν την προδιάθεση για ορισμένες διαταραχές, όπως η ΔΑΦ. Οι γυναίκες έχουν δύο X χρωμοσώματα (XX), ενώ οι άνδρες έχουν ένα X και ένα Y χρωμόσωμα (XY). Σύμφωνα με τον Δρ. Matthew Oetjens, επίκουρο καθηγητή στο Ινστιτούτο Αυτισμού και Ιατρικής Ανάπτυξης του Geisinger, «μια από τις κυρίαρχες θεωρίες στον τομέα είναι ότι οι προστατευτικοί παράγοντες του X χρωμοσώματος μειώνουν τον κίνδυνο φάσματος αυτισμού στις γυναίκες». Ωστόσο, οι επιστήμονες του Geisinger θέλησαν να εξετάσουν αυτή τη θεωρία σε βάθος, μελετώντας άτομα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων Χ ή Υ, μια γενετική κατάσταση γνωστή ως ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων του φύλου.


Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά και διαγνωστικά δεδομένα από περίπου 177.416 άτομα που συμμετείχαν σε δύο μεγάλα προγράμματα έρευνας: το SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research) και το πρόγραμμα MyCode του Geisinger. Στη μελέτη αυτή, εξετάστηκαν άτομα με επιπλέον χρωμοσώματα, όπως το επιπλέον X χρωμόσωμα (XXY) ή το επιπλέον Y χρωμόσωμα (XYY).