Σύμφωνα με ειδικούς που μίλησαν στο BBC μόνο ένας μικρός αριθμός των παιδιών που κληρονόμησε τη μετάλλαξη θα γλιτώσει από τον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής του - Η δωρεά έγινε στην Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας
Takeawaysby Protothema AIΔημοσιογραφική έρευνα αποκάλυψε δότη σπέρματος με μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου, έχοντας «γεννήσει» τουλάχιστον 196 παιδιά στην Ευρώπη.
Ορισμένα από τα παιδιά που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη έχουν ήδη πεθάνει, ενώ η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο TP53, το οποίο αποτρέπει την εμφάνιση καρκίνου.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, που πούλησε το σπέρμα, εξέφρασε τη συμπάθειά της και παραδέχτηκε υπερβολική χρήση του σε ορισμένες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας.
Ο δότης, που πληρώθηκε ως φοιτητής από το 2005, είχε περάσει τους αρχικούς ελέγχους, αλλά η μετάλλαξη στο DNA του σπέρματός του δεν ανιχνεύεται προληπτικά.
Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν γιατροί εξέφρασαν ανησυχίες για παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με δωρεά σπέρματος, με τουλάχιστον 23 παιδιά να έχουν διαγνωστεί με τη μετάλλαξη.Δότη σπέρματος ο οποίος εν αγνοία του ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου και έχει «γεννήσει» τουλάχιστον 196 παιδιά σε όλη την Ευρώπη αποκάλυψε δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς.
Όπως αναφέρει, μάλιστα, το BBC που συμμετείχε στην έρευνα, μερικά από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο ένας μικρός αριθμός που κληρονόμησε τη μετάλλαξη θα γλιτώσει από τον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής του.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι οι οικογένειες που επηρεάστηκαν έχουν τη «βαθιά συμπάθειά» της και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες, ανάμεσά τους και η Ελλάδα όπως αποτυπώνεται στον χάρη του BBC.
Το επίμαχο σπέρμα προήλθε από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρώθηκε για να γίνει δότης ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005, ενώ χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια. Πρόκειται για άνδρα που είχε περάσει τους ελέγχους διαλογής των δωρητών, ωστόσο το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν από τη γέννησή του.
«Αυτό προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο να αποτρέπει τα κύτταρα του σώματος από το να γίνουν καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει. Ωστόσο, τα παιδιά που θα γεννηθούν από το προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να αναπτύξουν καρκίνο, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνο του μαστού σε μεταγενέστερη ηλικία» αναφέρεται στο δημοσίευμα του BBC.
«Είναι μια φοβερή διάγνωση. Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο» σχολίασε η γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου στο Λονδίνο, Κλείρ Τέρνμπουλ.
ΚλείσιμοΗ Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο» προσθέτοντας ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.
Παιδιά έχουν πεθάνειΗ υπόθεση άρχισε να αποκαλύπτεται όταν γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής.
Όπως ανέφεραν, είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
«Η έρευνα αποκάλυψε ότι ο συνολικός αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά μπορεί να μην είναι και ο τελικός καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Επίσης, δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη παραλλαγή» αναφέρει το BBC.
«Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο.Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και μερικά από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία» δήλωσε ο γενετιστής καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, Έντουιν Κάσπερ, ο οποίος παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα.
Η «Σελίν»
Το BBC παρουσιάζει την περίπτωση της «Σελίν», μια ανύπαντρης μητέρας στη Γαλλία, της οποίας το παιδί συλλήφθηκε με το σπέρμα του δότη πριν από 14 χρόνια και έχει τη μετάλλαξη. Η γυναίκα έλαβε ένα τηλεφώνημα από την κλινική γονιμότητας που χρησιμοποίησε στο Βέλγιο, που την προέτρεπε να κάνει εξετάσεις στην κόρη της. Η ίδια δηλώνει ότι δεν έχει «καμία απολύτως κακία» προς τον δότη, αλλά θεωρεί απαράδεκτο το γεγονός ότι της δόθηκε σπέρμα που «δεν ήταν καθαρό, δεν ήταν ασφαλές, ενείχε κίνδυνο».
«Δεν ξέρουμε πότε, δεν ξέρουμε ποιος θα είναι, και δεν ξέρουμε πόσοι. Καταλαβαίνω ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να συμβεί και όταν συμβεί, θα παλέψουμε και αν είναι πολλά, θα παλέψουμε πολλές φορές» πρόσθεσε για το παιδί της και τον κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου